Hipofosfatazya Nedir?

Hipofosfatazya (HPP), doku non-spesifik alkalen fosfataz (TNSALP) enzimini kodlayan gendeki (1p36.1-34) fonksiyon kaybı mutasyonlarının yol açtığı alkalen fosfataz (ALP) enzim eksikliğiyle karakterize nadir bir kalıtsal metabolik hastalıktır.

Destek Olun

Hipofosfatazya hastalarına umut olmak ister misiniz?

50 ₺
250 ₺
500 ₺

Biz kimiz?

HİFO-DER, dünya üzerinde nadir görülen hipofosfatazya hastalığına farkındalık yaratmak misyonu ile Aralık 2019’da kurulmuştur.

Ne yapabilirsiniz?

Üye Olun

Derneğimize üye olarak hipofosfatazya hastalığı ile mücadeleye destek olabilirsiniz. Üyelerimiz dernek faaliyetlerine katılabilir ve önemli kararlarımızda söz sahibi olabilir.

Gönüllü Olun

Zamanınızı ve yeteneklerinizi bağışlayarak etkinliklerimize destek verebilirsiniz. Gönüllülerimiz hipofosfatazya hastaları ve yakınlarına umut ışığı olmakta ve fark yaratmaktadır.

Destek Olun

Maddi bağışlarınız ile hipofosfatazya tanılı hastaların tedavi süreçlerine katkıda bulunabilirsiniz. Her bağış, bir hayatı değiştirmek için önemli bir adımdır.

Hifo-DER'den Haberler

14 Haziran 2025
Yönetim kurulu üyemiz Özlem Sağlam Güler, derneğimiz HİFO-DER’i temsilen Danimarka’da...
21 Nisan 2025
testestestes afawfwa
28 Şubat 2023
Bugün 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü. Daha önceki yıllarda...
24 Şubat 2022
Derneğimizin olağan genel kurul toplantısının dernek merkezinde, 14/03/2022 tarihinde, saat:...
28 Şubat 2023
Bugün 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü. Daha önceki yıllarda...
30 Ekim 2021
Hipofosfatazya hastalığını duydunuz mu? Bugün Dünya Hipofosfatazya Farkındalık Günü. Hipofosfatazya...
25 Nisan 2020
Geçtiğimiz aylarda ortaya çıkan ve tüm dünyayı etkisi altına alan...
25 Nisan 2020
Dünya Sağlık Örgütü tarafından şubat ayında “pandemi” yani dünya genelinde...
14 Haziran 2025
Yönetim kurulu üyemiz Özlem Sağlam Güler, derneğimiz HİFO-DER’i temsilen Danimarka’da...
28 Şubat 2023
Bugün 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü. Daha önceki yıllarda...
24 Şubat 2022
Derneğimizin olağan genel kurul toplantısının dernek merkezinde, 14/03/2022 tarihinde, saat:...
30 Ekim 2021
Hipofosfatazya hastalığını duydunuz mu? Bugün Dünya Hipofosfatazya Farkındalık Günü. Hipofosfatazya...
3 Şubat 2021
Hipofosfatazya Hastalığı ile Mücadele Derneği olarak 8-10 Ocak 2021 tarihinde...
29 Şubat 2020
Nadir hastalıklar genetik yolla ortaya çıkan, bireylerin hayat standartlarını önemli...
18 Ocak 2020
Nadir Hastalıklar Ağı siyah inciler ile buluştu, gelecek için sağlıklı...
25 Nisan 2020
The New England Journal of Medicine‘de “Enzyme-Replacement Therapy in Life-Threatening...
4 Kasım 2021
SMA, sinir sistemini etkileyen ve doğuştan gelen bir genetik hastalıktır....

Türkiye'de HPP

Bu veriler Hifo-Der’e ulaşan çocuk ve yetişkin hpp’lileri kapsamaktadır. Gerçek rakamlar bundan daha fazladır. Bazıları enzim replasman tedavisini alırken bazılarına gerek görülmemiştir.
Şehir
0
Bağışçı
0
Gönüllü
0
Proje
0