SMA, sinir sistemini etkileyen ve doğuştan gelen bir genetik hastalıktır. Omurilikte bulunan ön boynuzda ki motor nöronlar yani motor sinir hücreleri iskelet kas sistemini kontrol eder. Yani motor sinir hücrelerinin eksikliği ya da ölmesi iskelet kas sisteminin de işlevini bozar.
Görülme sıklığı ise dünyada 1/10.000 iken Türkiye’de ise 1/6.000 dır. Çok nadir görülen bir hastalıktır. Genellikle bebeklerde daha çok görülür.
SMA HASTALIĞININ NEDENLERİ NELERDİR ?
Omurilikte bulunan ön boynuzda ki motor nöronları yani motor sinir hücreleri kas sistemini kontrol eder.
Vücuda ebeveynlerden geçen, SMN1 genleri SMN adı verilen proteinler üretir. Bu proteinlerin eksik üretilmesi halinde motor nöronlar ölür. Motor nöronların parçalanıp ölmesi ile yetersizlikler oluşmaya başlar ve kas sistemini kötü etkiler. İskelet kas sistemi kötü etkilendiği için SMA’lı hastalarda hareket edebilmek çok zor hale gelir.
Sma hastalığının bir diğer nedeninin ise akraba evlilikleri olduğu öne sürülür. Fakat akraba evliliği olmayan ailelerden de SMA geni taşıyan bireyler doğabilir.
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ
SMA hastalığının belirtileri hem doğmadan önce hem de hayatta iken bulunabilir. Hamile olan anne , bebek daha doğmadan bazı testlerle çocuğunda SMA olup olmadığını öğrenebilir. Bunu öğrenmek için ebeveynlerden kan örneği alınıp labaravatuara gönderilir.
Doğumdan önce hastalığın tanısı konabildiği gibi doğumdan sonra çocukluk halinde de belirtiler bulunmaktadır.
Fiziksel belirtiler kişiden kişiye değişebilir. Çocuklarda belirtiler ve sıklıklar az görülürken yetişkin bir insanda tam tersi olabilir. Bazı insanlarda hareketsizlik, bazı insanlarda ise ellerde titreme görülebilir.
l Kas Zayıflığı ve Hareketsizlik
Sma nın en bilindik belirtilerinden birisi kas güçsüzlüğüdür. Nöronlar kas sistemini olumsuz etkiledikleri için hareket etmeyi çok zorlaştırır.
l Azalmış Refleksler
Refleksler, insanların dışarıdan gelen bir uyarıya verdikleri tepkidir. Ya da kendini savunmak için istemsiz bir şekilde gerçekleştirdiği hareketlerdir. Fakat SMA lı hastalarda kas güçsüzlüğü yüzünden dışarıdan gelen uyarılara artık çok tepki veremezler. Reflekslerde azalma görülür.
l Ellerde Titreme
Ellerde titreme, yorgunluk , heyecan, öfke ya da ani korku ve duygu değişimlerinden ortaya çıkar. Stres, halsizlik, çay ve kahve tüketimi de buna sebep olur. Bu Sma lı hastalarda da daha fazla ve sık görülür.
l Yutma Güçlüğü (Disfaji)
Beslenme güçlüğü çocuk hastalarda daha çok görülür. İstemsizce iştahsızlık ya da mide bulantısı durumları hissedebilirler. Yemek yediklerinde genellikle çok çiğneme eğilimi göstermeye çalıştıkları halde yutma güçlüğü çekerler. Bu yüzden genellikle akışkan besinleri tercih ederler. Bunlarla beraber düşme eğilimleri, kramp girme, yürümekte zorluk, sinirsel nöronlardan dolayı baş kontrolünü sağlayamama, yaşıtlarından geri kalma, oturma, ayakta durmada zorluk çekebilirler.
SMA ÇEŞİTLERİ
SMA çeşitleri 4’e ayrılır.
l Tip 1
SMA’nın (Spinal Müsküler Atrofi) en ağır ve en zorluklarla ilerleyen aşamasıdır. Genellikle bu tipte olan hastalar en fazla 3 yaşından önce ölme riski bulundururlar.
SMA doğumdan 6 ay önceki dönemde belirti verebilir. Hatta anne karnında bile görülebilir. Örneğin anne karnındaki bebek doğuma kalan son aylarda hareketsiz kalabilir. Tekme atma gibi eylemler görülemeyebilir. Annede iştahsızlık yaratabilir.
Yeni doğan çocuklar ise genellikle el ve bacak hareketleri sağlayamazlar. Solunum zorluğu çekerler. Bu yüzden öksürme, hapşırma ya da nefes alıp vermede sıkıntı yaşarlar. Bir desteğe ihtiyaç olarak yaşarlar. İyi gelişmeler arasında ise bu bebekler iletişim kurabilirler. Görme sıkıntılarında bir problem meydana gelmez. Hatta tam tersine insanlarla bakışma halinde olurlar.
l Tip 2
Hastalık belirtileri, 6.aydan sonraki dönemde başlar.
Bu hastalar tip 1 hastalarında görüldüğü gibi solunum enfeksiyonlarında sıkıntı vardır. Öksürme ya da hapşırma gibi eğilimleri bu hastalar da çok zorlanır. Genellikle ayakta duramabilmeleri ya da yürüyebilmeleri için yardım almaları gerekir. Ama bunu yardımsız yapan hastaların da olduğunu bilmek gerekir. Bu hastalar kendi başlarına oturabilirler. Baş hareketlerini kontrol edebilirler. Kambur durma,omurilik sıkıntıları çekebilirler. El titremeleri, ayak uyuşması gibi durumlar görülebilir. El ve ayak hareketlerinde kontrolsüzlük olabilir.
l Tip 3
Tip 3, 18 aydan sonraki dönemde belirti verir. Bazı belirtiler ise ergenlik dönemini bulabilir.
Bu hastalarda da solunum enfeksiyonları görülür. Fakat çok şiddetli degildir. Çocuk hastalarda bünyeden dolayı şiddetli geçebilir. Yutma ve çiğneme eylemlerinde zorluklar çok fazla görülmez.Yürümede sıkıntıları yoktur. Fakat ergenlikten başlayıp yetişkinliğe giden dönemde bazı hastalarda ağır geçebilir ve dengesizlik yaratabilirler. Bu yüzden tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Genellikle kendi yaşıtlarından geri kalma problemini yaşarlar. Çocuklarda, kendi akranları emeklerken ya da yürürken geri kalırlar. Ergenlik döneminde ise diğer akranları normal bir aktivite yapar iken hastalar geri kalırlar. Örneğin normal bir gencin gerçekleştirdiği koşma eylemini onlardan çok sonra tamamlar. Ayrıca bu tipteki hastalar da, SMA ilerlerlerse hareketlerde çok fazla zorluk çekebilirler.
l Tip 4
Tip 4 ise yetişkin insanlarda ortaya çıkar. Hastalığın başlaması ve ilerlemesi çok yavaştır. Hastalık bir anda kendini göstermeyebilir. Hatta bazen de duraksamalar ve beklemeler olur.Yürümede sıkıntı çekmezler.Tekerlekli sandalyeye bağlı yaşayan hasta sayısı çok azdır.
Solunumlarında çok fazla problem yaşamazlar. Bu hastalarda genellikle çok fazla kas güçsüzlüğü görülür. El ve ayaklarda güçsüzlük ve istemsiz hareketler görülebilir. Kambur durma, el,ayak ve vücut titremesi yaşayabilirler.
SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ
SMA hastalığının bu zamana kadar bir tedavisi yoktu. Fakat Amerika’da yapılan çalışmalarla bu hastalığın ilerlelemesi için bir çözüm bulundu. Bu çalışmalar yapılırken bir sürü deney ve testler yapıldı. Yeni ilaçlar piyasaya sürüldü. İlaçların kullanılmasına yönelik hastalarda durumlar kontrol altında tutuldu. Fakat Sma hastalarına yönelik ilaçlar çok pahalı. Bir çok ebeveyn ilaçları alabilmek için yardım almak zorunda kalıyorlar. Aynı şekilde gen terapisi yapılmaya başladı. Bu tedavinin de fiyatı çok yüksektir.
SMA hastalarının ilaçları SGK kapsamında değil.