Hipofosfatazya (HPP), serum ve kemik alkalen fosfataz (TNSALP) enzimini kodlayan gendeki fonksiyon kaybı mutasyonlarının yol açtığı alkalen fosfataz (ALP) enzim eksikliği ile karakterize edilen, kemik ve diş mineralizasyon bozukluğu ile belirgin olan nadir kalıtımsal metabolik bir hastalıktır. İlk kez Rathbun tarafından 1948’de tanımlanmıştır. Hastalığın ciddi tiplerinin sıklığı 1/100 000’dir.
Çocukluk çağı başlangıçlı HPP’nin en karakteristik bulguları kemik ve dişlerde yetersiz mineralizasyon, süt dişlerinin erken kaybı, rikets, kırıklar, kemik deformiteleri, solunum yetersizliği, büyüme ve gelişme geriliği, hipotoni, hiperkalsemi, nefrokalsinoz ve kraniosinostozdur. TNSALP aktivitesi azaldığında PPİ, Pi’ye dönüşemediğinden serum PPİ düzeyleri artmakta ve artan PPİ düzeyleri kemik ve diş gelişimini engellemektedir.
Tanı için en önemli nokta hastalığın akla getirilmesidir. Kemik, diş ve diğer sistemik belirti ve bulgularla başvuran hastaların ayırıcı tanısında HPP akla getirildiğinde düşük ALP düzeyleriyle kolaylıkla tanı konabilir. àYakın zamana kadar tedavi edilemeyen nadir hastalıklar grubunda yer alan HPP için kemik düzeyinde ALP replasmanı gerekliliği anlaşılmış ve kemiğe yönlendirilmiş rekombinant insan TNSALP’si (asfotase alfa) geliştirilmiştir. Geçtiğimiz yıllarda Avrupa ve Amerika’da onay alan asfotase alfanın Türkiye’deki ruhsatlandırma işlemleri devam etmektedir.