Tüm dünyada nadir hastalıklar konusunda toplumda ve sağlık sektöründe farkındalık ve bilgi düzeyini arttırmak, bu hastaların sorunlarına toplum ve karar verici otoriteler nezdinde dikkat çekmek için her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanmaktadır.
Avrupa Birliği tarafından 2.000 kişiden 1 kişiyi veya ABD’de 1/200.000 kişiden azını etkileyen hastalıklar nadir hastalık olarak kabul ediliyor. Tüm dünyada 250-350insanı etkileyen yaklaşık 6.000-8.000 arasında nadir hastalık bulunuyor.
Geçmişte nadir hastalıklar “yetim hastalıklar” olarak adlandırılmaktaydı. Bunun sebebi nadir rastlanan bu grup hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olması idi. Öyle ki bu alandaki sağlık profesyonellerinin sayısı oldukça az ve ilaç endüstrisi kar oranı düşük olduğundan AR-GE çalışmalarına önem vermemekteydi. Bu hastalıklar da kullanılan ilaçlar da “yetim ilaçlar” olarak adlandırılmaktaydı. Sağlık profesyonelleri ile birlikte hastaların çabalarıyla kurulan dernekler, farklı ülkelerde bu hastalıkların farkındalığının artmasını sağladı. Günümüzde uluslararası düzeyde faaliyet gösteren, bu nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisine hız kazandıran, uluslararası pek çok hasta derneği mevcuttur.
Yıllardır kullanılmakta olan ICD-10 adı verilen Uluslararası Hastalıkları Sınıflandırma Kılavuzunda nadir hastalıkların tanımları bulunmazken 2017 yılında, bu yıl, uygulamaya girmesi beklenen ICD-11 kılavuzunda, nadir hematolojik hastalıklarda listelenmiştir. Bu hastalıklara yönelik ilaç AR-GE çalışmaları ivme kazanmış ve hükümetlerinde yardımıyla bu ilaçlar ulaşılabilir hale gelmiştir.
Nadir görülen kan hastalıkları sağlık çalışanları arasında akla gelip erken tanı ve tedavi uygulanmadığı taktirde kronik, ilerleyici, ve hayatı tehdit edici durumla sonlanabilir. Bu nedenle Türk Hematoloji Derneği kendi bünyesinde Prof. Dr. Sema Karakuş başkanlığında “Nadir Hematolojik Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi (BAK) ” kurmuştur. Nadir Hematolojik Hastalıklar BAK farklı illerde hematoloji uzmanlarına bilgilendirme toplantıları yaparak farkındalıklarını arttırmakta ve güncel bilimsel verilerle hekimleri aydınlatmaktadır.
Çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan bu hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında Türkiye’ de yer alıyor. Ülkemizde hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olması nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalık Avrupa ve ABD’den daha sık görülmektedir. Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon insanın nadir hastalıklara sahip olduğunu biliyoruz.
Nadir görülen ve kanın pıhtılaşmasında görev alan faktörlerin eksiklikleri hayatı tehdit eden kanamalara yol açabilir.
Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir
Türk Hematoloji Derneği Başkanı