Hipofosfatazya Nedir?

Hipofosfatazya (HPP), doku non-spesifik alkalen fosfataz (TNSALP) enzimini kodlayan gendeki (1p36.1-34) fonksiyon kaybı mutasyonlarının yol açtığı alkalen fosfataz (ALP) enzim eksikliğiyle karakterize nadir bir kalıtsal metabolik hastalıktır. Çocukluk çağı başlangıçlı HPP?nin en karakteristik bulguları kemik ve dişlerde yetersiz mineralizasyon, süt dişlerinin erken kaybı, rikets, kırıklar, kemik deformiteleri, solunum yetersizliği, büyüme ve gelişme geriliği, hipotoni, hiperkalsemi, nefrokalsinoz ve kraniosinostozdur. TNSALP aktivitesi azaldığında PPİ, Pi’ye dönüşemediğinden serum PPİ düzeyleri artmakta ve artan PPİ düzeyleri kemik ve diş gelişimini engellemektedir. Tanı için en önemli nokta hastalığın akla getirilmesidir. Kemik, diş ve diğer sistemik belirti ve bulgularla başvuran hastaların ayırıcı tanısında HPP akla getirildiğinde düşük ALP düzeyleriyle kolaylıkla tanı konabilir. Yakın zamana kadar tedavi edilemeyen nadir hastalıklar grubunda yer alan HPP için kemik düzeyinde ALP replasmanı gerekliliği anlaşılmış ve kemiğe yönlendirilmiş rekombinant insan TNSALP’si (asfotase alfa) geliştirilmiştir. Geçtiğimiz yıl Avrupa ve Amerika’da onay alan asfotase alfanın Türkiye’deki ruhsatlandırma işlemleri devam etmektedir.