Kategori: Slayt

Hipofosfatazya (HPP), doku non-spesifik alkalen fosfataz (TNSALP) enzimini kodlayan gendeki (1p36.1-34) fonksiyon kaybı mutasyonlarının yol açtığı alkalen fosfataz (ALP) enzim eksikliğiyle karakterize nadir bir kalıtsal metabolik hastalıktır. Çocukluk çağı başlangıçlı HPP?nin en karakteristik bulguları kemik ve dişlerde yetersiz mineralizasyon, süt dişlerinin erken kaybı, rikets, kırıklar, kemik deformiteleri, solunum yetersizliği, büyüme ve gelişme geriliği, hipotoni, hiperkalsemi, nefrokalsinoz ve kraniosinostozdur. TNSALP aktivitesi …

Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır.  Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu hastalıkların % 80’i genetik geçişlidir. Hastaların yaklaşık %50’sini çocuklar oluşturmaktadır. Nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşını görememektedir. Bu durumun en temel sebebi; nadir hastalıkların %95’inin tedavisinin …