Bugün 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü. Daha önceki yıllarda dikkat çekmeye çalıştığımız üzere nadir hastalıklar o kadar da nadir değil. Çünkü, dünya genelinde bilinen yaklaşık 8000 farklı nadir hastalık bulunmakta. Hipofosfatazya ve Hipofosfatemik Rikets bunlardan sadece ikisi. Biz Hifoder olarak, böylesine spesifik bir alandan yola çıkarak çeşitli sorunların çözümü noktasında çalışan bir derneğiz. Özellikle bebeklik ve çocukluk çağında ortaya …
Yazar: Hifo-Der
Hifo-DER 2022 Olağan Genel Kurul Toplantı Çağrısı
Derneğimizin olağan genel kurul toplantısının dernek merkezinde, 14/03/2022 tarihinde, saat: 10:00’da salt çoğunlukla, salt çoğunluk sağlanamadığı takdirde çoğunluk aranmaksızın 22/03/2022 tarihinde aynı saat ve yerde aşağıdaki gündemle yapılmasına ve yapılacak genel kurul toplantısına ilişkin tarih, yer, saat ve gündem bilgilerinin web sitesi yoluyla üyelere duyurulmasına karar verilmiştir. Gündem: 1) Katılan üyelerce hazırun listesinin imzalanması 2) Başkanın açılış konuşması 3) Divan …
SMA ( Spinal Muskuler Atrofi) HASTALIĞI NEDİR?
SMA, sinir sistemini etkileyen ve doğuştan gelen bir genetik hastalıktır. Omurilikte bulunan ön boynuzda ki motor nöronlar yani motor sinir hücreleri iskelet kas sistemini kontrol eder. Yani motor sinir hücrelerinin eksikliği ya da ölmesi iskelet kas sisteminin de işlevini bozar. Görülme sıklığı ise dünyada 1/10.000 iken Türkiye’de ise 1/6.000 dır. Çok nadir görülen bir hastalıktır. Genellikle bebeklerde daha çok görülür. …
30 Ekim Dünya Hipofosfatazya Hastalığı Farkındalık Günü
Hipofosfatazya hastalığını duydunuz mu? Bugün Dünya Hipofosfatazya Farkındalık Günü. Hipofosfatazya nadir görülen; genellikle bebeklikten itibaren kemikleri, dişleri, ciğerleri ve böbrekleri olumsuz etkileyebilen bir hastalık. Çoğu zaman farklı hastalıklarla karıştırılıyor ve hastalara yanlış teşhis konabiliyor. Doğru teşhis bu hastalık için çok önemli! Basit bir kan testi sonucunda anlaşılabilen Hipofosfatazya hastalığının teşhisinde en önemli durumlardan biri hastalığın akla getirilmesi!
3. ULUSLARARASI İSTANBUL BİLİMSEL ARAŞTIRMALAR KONGRESİ
Hipofosfatazya Hastalığı ile Mücadele Derneği olarak 8-10 Ocak 2021 tarihinde Amerika merkezli Bölgesel Çalışmalar Enstitüsü (RDSI) bünyesinde kurulmuş olan (ICONSOS Uluslararası Akademi Ağı) ve Kunsan Üniversitesi bünyesinde yapılan olan 3. Uluslararası İstanbul Bilimsel Araştırmalar Kongresinin ortaklarından biri olduk. Bu bağlamda genetik geçişli hastalıklar ve özellikle nadir hastalıklıklar alanında çalışmalar yapan bilim insanlarının katılımını ve katkılarını teşvik için öncü olduk. Kongrenin …
COVİD-19 PANDEMİSİ SÜRECİNDE HAYVANLAR
Geçtiğimiz aylarda ortaya çıkan ve tüm dünyayı etkisi altına alan Covid- 19 ile ilgili ortada cevaplanmamış birçok soru bulunmakta. Bu virüsün ne olduğu, nasıl yayıldığı, nasıl ortaya çıktığı gibi soruların yanında kafaları kurcalayan sorulardan biri de virüsün hayvanlardan insanlara bulaşıp bulaşmadığı ve bu yazıda bu soruyu cevaplandıracağız. Covid- 19, halk arasındaki ismiyle Koronavirüs, hava ve temas gibi birçok farklı yolla …
Koronavirüs (COVID-19) Pandemiside Bunları Unutmayalım!
Dünya Sağlık Örgütü tarafından şubat ayında “pandemi” yani dünya genelinde etkisini gösteren salgın olarak ilan edilen Covid-19, korona virüs ailesinden bir virüs olup dünyada yaklaşık 2,8 milyon kişiyi etkisi altına almıştır. Türkiye’de ise onaylanmış 105 bin vaka bulunmaktadır. Son zamanlarda özellikle sosyal medyanın etkisiyle bu konuda büyük bir bilgi kirliliği yaşanmaktadır. Bu gibi kriz durumlarında ortaya çıkan yanlış bilgilendirmeler, endişe …
Hayatı Tehdit Eden Hipofosfatazya Hastalığında Enzim- Replasman Tedavisi
The New England Journal of Medicine‘de “Enzyme-Replacement Therapy in Life-Threatening Hypophosphatasia” başlığı ile yayımlanan faydalı makaleyi Türkçeye kazandırdık. Makaleyi indirerek hem Türkçe hem İngilizce versiyonlarına ulaşabilirsiniz.
29 ŞUBAT DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ
Nadir hastalıklar genetik yolla ortaya çıkan, bireylerin hayat standartlarını önemli ölçüde etkileyen ve bireylerin bu hastalıkları yenmesi için toplumun desteğine hepimizden daha çok ihtiyaç duyduklarının farkında olmamızı gerektiren hastalıklardır. Nadir hastalıklara sahip kişiler içinde bulundukları zor şartlarda hayatlarını sürdürmeye çalışırken farkındalığa, her türlü desteğe ve yardıma ihtiyaç duymaktadırlar. Ender görülen bu hastalıkların ülkemizde gitgide yaygınlaşması dikkate değerdir. Bugün dünyada 350 …
Kore’de “Strensiq” Artık Sigorta Kapsamında!
Kore’de sağlık hizmetleri alanındaki gelişmeleri dünyaya duyurmak için İngilizce yayın yapan Kore Biyomedikal İnceleme (KBR), Ulusal Sağlık Sigorta Kuruluşu’na bağlı İlaç Komisyonu’nun çocukluk dönemi hipofosfatazya hastalarının tedavisi için kullanılan Strensiq (asfotase alfa) isimli ilacın sigorta kapsamına alınacağını duyurdu. Gıda ve İlaç Güvenliği Bakanlığı, 2016’da çocukluk çağı HPP’lerde görülen kemik semptomlarını gözlemlemek için Strensiq tedavisine başlama izni vermişti. Yapılan klinik çalışmalar, …